【bbin宝盈基因检测】做眼咽肌营养不良基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

眼咽肌营养不良是英文oculopharyngeal muscular dystrophy的中文翻译。这一疾病又叫做Muscular Dystrophy, Oculopharyngeal Oculopharyngeal dystrophy OPMD Progressive muscular dystrophy, oculopharyngeal type;OPMD。该病是一种基因病、遗传病。bbin宝盈基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止眼咽肌营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做眼咽肌营养不良基因解码、基因检测？

眼咽型肌营养不良症是一种遗传病，其特征是肌无力，发病于成年后，主要是在40岁以后。该病患者一般最先出现的症状是眼睑下垂（上睑下垂HP:0000508），然后是吞咽困难（吞咽困难HP:0002015）。最开始是固体食物吞咽困难，但随着病情开展，也会出现液体食物吞咽困难。该病的多数患者会有舌头无力和退化（萎缩）症状。由于食物摄入出现障碍，可能会导致营养不良（HP:0004395）。一些患者还会出现其他面部肌肉无力的症状。 眼咽肌营养不良症的患者通常是在靠近身体躯干处的肌肉出现（近端肌肉）肌无力症状，尤其是大腿和臀部的肌肉。肌无力症状会随着时间的开展而逐步恶化，患者可能需要拐杖或别人搀扶才能行动。少数患者得需要轮椅的帮助。 有两种类型的眼咽型肌营养不良症，这是根据疾病的遗传型进行分类。分别是常染色体显性类型和常染色体隐性类型。

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在欧洲，眼咽型肌营养不良的患病率估计为1/100,000。这种病症的常染色体显性遗传形式在加拿大魁北克中更常见，患病率约1/1000。常染色体显性眼咽型肌营养不良在以色列的布哈拉（中亚）犹太人中更常见，600个人中会有一个病例。这种病的常染色体隐性形式非常罕见;只有少数常染色体隐性眼咽型肌营养不良病例已被确诊。

oculopharyngeal muscular dystrophy致病鉴定基因解码

PABPN1基因突变导致眼咽型肌营养不良症。PABPN1基因编码了一种在全体分布表达的蛋白。在细胞中，PABPN1蛋白在处理信使RNA（mRNA）分子中起重要作用，mRNA是编码蛋白质的遗传蓝图。蛋白质改变mRNA分子末端的区域，保护mRNA不被分解并允许其在细胞内移动。PABPN1蛋白质含有丙氨酸重复10次的区域。这段丙氨酸被称为聚丙氨酸链。聚丙氨酸在正常PABPN1蛋白功能中的作用是未知的。致病性的PABPN1基因突变导致PABPN1蛋白的聚丙氨酸延长。额外的丙氨酸导致PABPN1蛋白在肌肉细胞内聚集

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大多数眼咽肌营养不良的病例以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。具有常染色体显性遗传的眼咽肌营养不良的人具有突变，导致PABPN1蛋白具有12至17个丙氨酸的扩展的聚丙氨酸链。通常，眼咽肌营养不良可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞的基因的两个拷贝都有突变。在常染色体隐性眼咽型肌营养不良症中，PABPN1突变导致长度为11个丙氨酸的多聚丙氨酸链。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

oculopharyngeal muscular dystrophy的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，眼咽肌营养不良的数据库编码是omim_id:164300 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/opmd/；ICD编码是G71.0

做眼咽肌营养不良基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。

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