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    【bbin宝盈基因检测】肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测怎么预约解读?

    肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced的中文翻译。这一疾病又叫做carnitine palmitoyltransferase IA deficiency;CPT 1A deficiency;CPT deficiency, hepatic, type I;CPT I deficiency;liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。bbin宝盈基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

    bbin宝盈基因检测】肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测怎么预约解读?



    遗传病、罕见病基因检测导读:


    肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced的中文翻译。这一疾病又叫做carnitine palmitoyltransferase IA deficiency ;CPT 1A deficiency ;CPT deficiency, hepatic, type I ;CPT I deficiency ;liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。bbin宝盈基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

    什么样的人应当做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测


    肉碱棕榈酰转移酶I(CPT I)缺乏症阻止机体利用某种脂肪作能源,特别是空腹时。其严重程度因人而异。 CPT I 缺乏症的症状和体征出现在幼儿期。患者低血糖、低酮,这是脂肪分解过程中产生的能源物质。该症状被称为低酮低血糖。CPT I缺陷患者肝脏肿大,肝功能异常,血液中肉碱水平升高。肉碱是一种顺利获得饮食而取得的天然物质,被细胞用来加工脂肪和产生能量。CPT I缺陷患者存在神经系统损伤,肝功能衰竭,癫痫,昏迷和猝死的危险。 CPT I缺乏症可被禁食或疾病触发,例如,病毒感染。该病有时被误认为是Reye综合征,这是儿童在病毒感染(如流感或水痘)康复过程中得的一种严重的病。 大多数Reye综合征的病例与病毒感染时阿司匹林的使用有关。

    【bbin宝盈基因检测】肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、<a href=http://www.meouart.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>怎么预约解读?


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    CPT I缺乏症是一种罕见病,已确定少于50名受累者。这种疾病可能在哈特(Hutterite)和因纽特人(Inuit)人群中更常见。

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    CPT1A基因突变导致CPT I缺乏症。该基因编码了肉碱棕榈酰转移酶1A,其在肝脏中发现。肉碱棕榈酰转移酶1A对于脂肪酸氧化是必需的,脂肪酸氧化是分解(代谢)脂肪并将其转化为能量的多步过程。脂肪酸氧化发生在线粒体内,线粒体是细胞中的能量产生中心。长链脂肪酸不能进入线粒体,除非它们连接肉碱。肉碱棕榈酰转移酶1A将肉碱与长链脂肪酸连接,因此它们可以进入线粒体并用于产生能量。在禁食期间,长链脂肪酸是肝脏和其他组织的重要能量来源。CPT1A基因突变严重降低或消除肉碱棕榈酰转移酶1A的活性。没有足够的这种酶,肉碱不

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    这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。

    肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病的数据库代码


    根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病的数据库代码是omim_id:255120 ;hpo_id:HP:0000007 ;genereviews_link:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/。

    肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测怎么预约解读?


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    (责任编辑:bbin宝盈基因)
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