弱视导致的智力和生长迟缓(Mental and Growth Retardation with Amblyopia)可能涉及多种遗传因素,尤其是在伴有先天性发育障碍的儿童中更为常见。鼓励进行相关的基因检测,对于早期发现疾病、明确诊断、指导干预和改善预后具有重要意义。那么,这类基因检测能否在医院进行?在医学检验中心做又有何优势?下面从鼓励基因检测的角度进行阐述。
第一时间,基因检测在三甲医院及具备遗传专科的综合医院通常是可以召开的。这些医院配有分子遗传实验室或顺利获得与第三方检测组织合作召开相关项目,能够检测导致弱视、智力及生长迟缓的常见致病基因(如MITF、OTX2、SOX2等)。在医院进行检测的优点是检测前可由临床遗传科医生或眼科、儿科专家进行评估和咨询,检测后可立即结合临床症状进行诊断和治疗规