Dubin-Johnson综合征简介
Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnson Syndrome）也称为遗传性结合胆红素增高I型，主要症状为轻度或中度黄疸，且容易反复，大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸，且是先进特征，个别患者可能会出现轻度腹痛、恶心、呕吐、虚弱乏力和食欲不振。与Rotor综合征非常相似，需要特定方法进行区分。Dubin-Johnson综合征与Gilbert综合征、Rotor综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型，构成了胆红素代谢中五种已知的遗传性缺陷。
临床表现
根据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，除黄疸外，在大多数Dubin-Johnson综合征患者中，某些沉积物会在肝脏中积聚，但不会损害肝功能，当用医学成像观察时，沉积物使肝脏呈现深粉色或黑色。极个别患者在出生后不久就出现黄疸，且患儿通常也有肝脏肿大，产生和释放胆汁的能力严重下降。但随着孩子长大，肝脏问题会消失，在以后的生活中没有任何相关的健康问题。
诊断依据
因为Dubin-Johnson综合征的临床症状与Rotor综合征相似，但可以顺利获得如下方法区分：
1、Dubin-Johnson综合征的肝脏有黑色素沉着，而Rotor综合征没有；
2、Dubin-Johnson综合征无法顺利获得口腔胆囊造影让胆囊可视化，而Rotor综合征可以；
3、可以顺利获得检查尿液中总粪卟啉含量，正常为Dubin-Johnson综合征，Rotor综合征会变高；
4、可顺利获得致病基因鉴定进行分析，两种疾病分别由不同的基因突变引起，顺利获得分析基因序列信息可以进行区分。
发病原因
基因解码研究人员发现Dubin-Johnson综合征是由ABCC2基因的突变引起的。ABCC2基因突变导致产生具有降低或缺乏活性的蛋白质，不能有效地将物质转运出细胞，会影响胆红素进入胆汁，导致胆红素在体内积聚，引起高胆红素血症。患者肝脏色素沉着也是由于不同物质的累积导致。
遗传模式
Dubin-Johnson综合征以常染色体隐性模式遗传，正常人也可能携带突变的基因，当父母双方都是基因突变携带者时，他们的孩子有几率患病。结合临床症状、遗传模式和家族史，顺利获得基因解码分析基因信息后可指导生育。
预防及治疗
可顺利获得基因解码分析基因序列与临床检查确诊Dubin-Johnson综合征，根据基因信息可指导生育后代。Dubin-Johnson综合征一般无需特殊治疗，患者反反复作黄疸或症状加重，可能会因饮酒、药物、感染、妊娠等影响到了肝脏所引起，严重时会影响大脑和其他器官，如核黄疸导致的运动障碍。
