【bbin宝盈基因检测】小眼伴肢骨异常基因解码、基因检测

基因解码导读：

小眼伴肢骨异常是英文疾病名称microphthalmia with limb anomalies的中文翻译。一种眼睛，手和脚畸形疾病。疾病在出生时就有。眼睛眼球缺损，或者小眼球。贼常见的手足畸形是手指或脚趾缺失（少指畸形）。其他常见的畸形包括手指或脚趾融合在一起（联合）或额外的手指或脚趾（多指）。有独特的面部特征，如唇裂、腭裂或智力障碍。

什么样的人应当做小眼伴肢骨异常基因解码、基因检测？

无眼肢骨异常综合征是一种导致眼睛、手和脚畸形的症状。这种疾病表征在出生时就存在。眼睛通常缺失或严重发育不全（眼球缺损），或者异常小（小眼球）。通常两只眼睛都会受到类似的影响，但是如果只有一只眼睛很小或缺失，另一只眼睛可能会有结构上的缺陷，如有间隙或缺损。瓦登伯格无眼综合征中贼常见的手足畸形是手指或脚趾缺失（少指畸形）。其他常见的畸形包括手指或脚趾融合在一起（并指畸形）或额外的手指或脚趾（多指）。这些骨骼畸形通常是肢端畸形，这意味着它们发生在远离身体中心的骨骼中。还可能发生其他骨骼异常，如胳膊、腿的长骨或脊柱骨（椎骨）异常。患者可能具有独特的面部特征，如嘴唇有开口（唇裂），在嘴顶（腭裂）有或没有开口，或智力障碍。

小眼伴肢骨异常常规临床检查

五官检查

小眼伴肢骨异常基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，bbin宝盈基因发现和明确了可以产生小眼伴肢骨异常的致病基因。其中的一个基因，在正常情况下，编码控制产生分泌型模块化钙结合蛋白1。这种蛋白质存在于基底膜中，基底膜是片状结构，为很多组织细胞给予支持，在胚胎发育过程中使得这些细胞相互结合在一起。这个蛋白质，可以结合许多不同的蛋白质，可以结合生长因子，刺激整个身体组织的生长和发育。这些生长因子在骨骼形成，肢体形状的形成以及眼睛形成和发育中起重要作用。这一蛋白质还可以促进骨骼形成细胞（称为成骨细胞）的成熟和分化。当这个基因突变只能合成无功能的蛋白时，会破坏生长因子信号传导，这会损害骨骼、四肢和眼睛的正常发育。这些变化是小眼伴肢骨异常中眼球缺失和骨骼畸形的内在基础。基因解码发现，还有基他基因可以导致这样的疾病，普通基因检测无法发现。