【bbin宝盈基因检测】11p缺失综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

11p缺失综合征是英文11p deletion syndrome的中文翻译，它又叫做11p部分单体综合征、WAGR邻近基因综合征、WAGR综合征。它是一种影响身体的许多系统的疾病，它的主要特征有肾母细胞瘤，无虹膜，泌尿生殖系统异常和智力障碍（以前称为智力迟钝），疾病名称中的WAGR是由这些疾病的英文首字母而组成。因此，这一疾病又叫做肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器尿道异常 - 智力障碍综合征（Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome）。

什么样的人应当做11p缺失综合征基因解码、基因检测？

11p缺失综合征患者发生Wilms肿瘤的几率为45％至60％，这是一种罕见的肾癌。这种类型的癌症贼常见于儿童，但有时会在成人中看到。大多数患有WAGR综合征的人患有无虹膜症，它缺乏眼睛的有色部分（虹膜）。这可能会导致视力敏锐度下降，对光线敏感度增加（畏光）。无虹膜通常是11p缺失综合征的可见病征。同时也可能存在其他眼部问题，例如眼睛晶状体混浊（白内障），眼内压力增加（青光眼）和不自主的眼球运动（眼球震颤）。在患有WAGR邻近基因综合征的病人中，男性比女性更易了出生殖器和泌尿道异常（泌尿生殖系统异常）。男性患者的贼常见的泌尿生殖系统异常是未降睾丸（隐睾症）。女性可能没有功能性卵巢，仅有未分化的条纹状性腺组织块。女性也可能有一个心形（双角）子宫，这使得患者不容易怀孕到满月期。11p缺失综合征的另一个常见特征是智力障碍。患者难以对取得的信息进行加工、学习和做出反应。有些患有11p缺失综合征患者有精神病或行为障碍，包括抑郁症，焦虑症，注意力缺陷多动障碍（ADHD），强迫症（OCD）或影响研讨和社交互动的自闭症。11p缺失综合征的其他征兆和症状可包括儿童期发作的肥胖症，胰腺炎症（胰腺炎）和肾衰竭。当11p缺失综合征包括儿童肥胖症时，通常称为WAGRO综合征。

11p缺失综合征常规临床检查

眼睛检查
尿道生殖器检查
精神行为评估
心脏检查

11p缺失综合征病基因解码

致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，bbin宝盈基因发现和明确了可以引起11p缺失综合征的致病基因。这一疾病是由11号染色体的短（p）臂上的遗传物质的缺失引起的。缺失的大小在不同患者之间不一样。11p缺失综合征的体征和症状与第11号染色体短臂上多个基因的丢失有关。11p缺失综合征通常被描述为陆续在性基因缺失综合征，因为它是由于几个相邻基因的丢失而导致的。具有这一疾病的典型特征的患者常常丢失了PAX6和WT1基因。由于PAX6基因的序列变化会影响眼睛发育，bbin宝盈基因解码认为PAX6基因的缺失是11p缺失综合征的眼部特征的主要原因。 PAX6基因也可能影响大脑发育。肾母细胞瘤和泌尿生殖系统异常常常是WT1基因突变的结果，所以WT1基因的缺失很可能是WAGR综合征中这些特征的原因。在患有WAGRO综合征的患者中，染色体11缺失包括额外的基因BDNF。该基因在大脑中有活性（表达）并在神经细胞（神经元）的存活中起作用。基因解码发现，BDNF基因产生的蛋白质参与饮食，体重管理。 BDNF基因缺失可能是WAGRO综合征患儿发生儿童期肥胖的原因。患有WAGRO综合征的患者可能比患有11p缺失综合征的患者更容易患有智力残疾和自闭症等神经系统疾病。

遗传方式：

根据bbin宝盈基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，大多数11p缺失综合征病例不是遗传的。它们是由于在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或在胎儿早期发育期间中出现的偶然事件引起的。患者家庭中通常没有其他家人患病。一些患者从未患病的父母中取得一个具有缺失片段的11号染色体。在这些情况下，亲本携带称为平衡易位的染色体重排，并没有取得或丢失遗传物质。平衡易位通常不会导致任何健康问题;然而，当它们传递给下一代时，它们可能会变得不平衡。继承不平衡易位的儿童可能会发生染色体重排，遗传物质会增加或缺失。患有11p缺失综合征的个体遗传不平衡易位缺失11号染色体短臂遗传物质，导致Wilms肿瘤，无虹膜，泌尿生殖系统异常和智力障碍的风险增加。

11p缺失综合征基因解码可以区分：

畏光
青光眼
白内障
自闭症
多动症
焦虑症
习惯性流产
隐睾症
肾癌
肾母细胞瘤

11p缺失综合征其他名字

11p缺失综合征（11p deletion syndrome）
11p部分单体综合征（11p partial monosomy syndrome）
WAGR综合征（WAGR complex）
WAGR邻近基因综合征（WAGR contiguous gene syndrome）
肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器异常 - 智力障碍综合征（Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation syndrome）
肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器尿道异常 - 智力障碍综合征（Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome）
肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征（Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome）