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    【bbin宝盈基因检测】11p缺失综合征基因解码、基因检测

    11p缺失综合征是英文11p deletion syndrome的中文翻译,它又叫做11p部分单体综合征、WAGR邻近基因综合征、WAGR综合征。它是一种影响身体的许多系统的疾病,它的主要特征有肾母细胞瘤,无虹膜,泌尿生殖系统异常和智力障碍(以前称为智力迟钝),疾病名称中的WAGR是由这些疾病的英文首字母而组成。因此,这一疾病又叫做肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器尿道异常 - 智力障碍综合征(


    bbin宝盈基因检测】11p缺失综合征基因解码、基因检测



    基因解码导读:

    11p缺失综合征是英文11p deletion syndrome的中文翻译,它又叫做11p部分单体综合征、WAGR邻近基因综合征、WAGR综合征。是一种影响身体的许多系统的疾病,它的主要特征有肾母细胞瘤,无虹膜,泌尿生殖系统异常和智力障碍(以前称为智力迟钝),疾病名称中的WAGR是由这些疾病的英文首字母而组成。因此,这一疾病又叫做肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器尿道异常 - 智力障碍综合征(Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome)。

     

    什么样的人应当做11p缺失综合征基因解码、基因检测

     

    11p缺失综合征患者发生Wilms肿瘤的几率为45%至60%,这是一种罕见的肾癌。这种类型的癌症贼常见于儿童,但有时会在成人中看到。大多数患有WAGR综合征的人患有无虹膜症,它缺乏眼睛的有色部分(虹膜)。这可能会导致视力敏锐度下降,对光线敏感度增加(畏光)。无虹膜通常是11p缺失综合征的可见病征。同时也可能存在其他眼部问题,例如眼睛晶状体混浊(白内障),眼内压力增加(青光眼)和不自主的眼球运动(眼球震颤)。在患有WAGR邻近基因综合征的病人中,男性比女性更易了出生殖器和泌尿道异常(泌尿生殖系统异常)。男性患者的贼常见的泌尿生殖系统异常是未降睾丸(隐睾症)。女性可能没有功能性卵巢,仅有未分化的条纹状性腺组织块。女性也可能有一个心形(双角)子宫,这使得患者不容易怀孕到满月期。11p缺失综合征的另一个常见特征是智力障碍。患者难以对取得的信息进行加工、学习和做出反应。有些患有11p缺失综合征患者有精神病或行为障碍,包括抑郁症,焦虑症,注意力缺陷多动障碍(ADHD),强迫症(OCD)或影响研讨和社交互动的自闭症。11p缺失综合征的其他征兆和症状可包括儿童期发作的肥胖症,胰腺炎症(胰腺炎)和肾衰竭。当11p缺失综合征包括儿童肥胖症时,通常称为WAGRO综合征。

     

    11p缺失综合征常规临床检查

    • 眼睛检查
    • 尿道生殖器检查
    • 精神行为评估
    • 心脏检查

    11p缺失综合征病基因解码

    • 致病基因:

    根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,bbin宝盈基因发现和明确了可以引起11p缺失综合征的致病基因。这一疾病是由11号染色体的短(p)臂上的遗传物质的缺失引起的。缺失的大小在不同患者之间不一样。11p缺失综合征的体征和症状与第11号染色体短臂上多个基因的丢失有关。11p缺失综合征通常被描述为陆续在性基因缺失综合征,因为它是由于几个相邻基因的丢失而导致的。 具有这一疾病的典型特征的患者常常丢失了PAX6和WT1基因。由于PAX6基因的序列变化会影响眼睛发育,bbin宝盈基因解码认为PAX6基因的缺失是11p缺失综合征的眼部特征的主要原因。 PAX6基因也可能影响大脑发育。肾母细胞瘤和泌尿生殖系统异常常常是WT1基因突变的结果,所以WT1基因的缺失很可能是WAGR综合征中这些特征的原因。在患有WAGRO综合征的患者中,染色体11缺失包括额外的基因BDNF。该基因在大脑中有活性(表达)并在神经细胞(神经元)的存活中起作用。基因解码发现,BDNF基因产生的蛋白质参与饮食,体重管理。 BDNF基因缺失可能是WAGRO综合征患儿发生儿童期肥胖的原因。患有WAGRO综合征的患者可能比患有11p缺失综合征的患者更容易患有智力残疾和自闭症等神经系统疾病。

     
    • 遗传方式:

    根据bbin宝盈基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,大多数11p缺失综合征病例不是遗传的。它们是由于在生殖细胞(卵子或精子)形成期间或在胎儿早期发育期间中出现的偶然事件引起的。患者家庭中通常没有其他家人患病。一些患者从未患病的父母中取得一个具有缺失片段的11号染色体。在这些情况下,亲本携带称为平衡易位的染色体重排,并没有取得或丢失遗传物质。平衡易位通常不会导致任何健康问题;然而,当它们传递给下一代时,它们可能会变得不平衡。继承不平衡易位的儿童可能会发生染色体重排,遗传物质会增加或缺失。患有11p缺失综合征的个体遗传不平衡易位缺失11号染色体短臂遗传物质,导致Wilms肿瘤,无虹膜,泌尿生殖系统异常和智力障碍的风险增加。

    11p缺失综合征基因解码可以区分:


    • 畏光
    • 青光眼
    • 白内障
    • 自闭症
    • 多动症
    • 焦虑症
    • 习惯性流产
    • 隐睾症
    • 肾癌
    • 肾母细胞瘤

     

    11p缺失综合征其他名字

    • 11p缺失综合征(11p deletion syndrome)
    • 11p部分单体综合征(11p partial monosomy syndrome)
    • WAGR综合征(WAGR complex)
    • WAGR邻近基因综合征(WAGR contiguous gene syndrome)
    • 肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器异常 - 智力障碍综合征(Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation syndrome)
    • 肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器尿道异常 - 智力障碍综合征(Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome)
    • 肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征(Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome)

     

    在哪做11p缺失综合征综合征基因解码、基因检测

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    (责任编辑:bbin宝盈基因)
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