bbin宝盈

    bbin宝盈基因遗传病基因检测组织排名,三甲医院的选择

    基因检测就找bbin宝盈基因!

    热门搜索
    • 癫痫
    • 精神分裂症
    • 鱼鳞病
    • 白癜风
    • 唇腭裂
    • 多指并指
    • 特发性震颤
    • 白化病
    • 色素失禁症
    • 狐臭
    • 斜视
    • 视网膜色素变性
    • 脊髓小脑萎缩
    • 软骨发育不全
    • 血友病

    客服电话

    4001601189

    在线咨询

    CONSULTATION

    一键分享

    CLICK SHARING

    返回顶部

    BACK TO TOP

    分享基因科技,实现人人健康!
    ×
    查病因,阻遗传,哪里干?bbin宝盈基因正确有效服务好! 靶向用药怎么搞,bbin宝盈基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,bbin宝盈基因
    当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 特色产品 > 婚恋生育基因解码 >

    【bbin宝盈基因检测】一个指甲髌骨综合征基因检测的例子

    指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。

    指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病

    女性患者,王俊剀(化名),12岁,出现慢性指甲营养不良及三角弧形的甲白半月痕,这些病症是指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)的表现,它是一种常染色体显性遗传病(发病率为1/50000)。

    指甲髌骨综合征的骨骼表现可包括髌骨和髂骨角的发育不良或缺如。指甲髌骨综合征患者青光眼的发生风险较高,且可出现进行性肾功能损伤。

     


    指甲髌骨综合征基因解码

    经检查发现患者眼压升高,且已出现了蛋白尿(蛋白/肌酐比为 0.23 g/mmol;参考值 <0.02)。LMX1B基因测序发现一个新的突变,c.949C>T(p.Gln317*)。

    患者的5位亲属出现了三角弧形的甲白半月痕,并接受了肾功能评估和眼科检查。

    持续的指甲营养不良,尤其是三角弧形的甲白半月痕的表现,提示患有指甲髌骨综合征;对于指甲髌骨综合征患者,必须进行眼科和肾功能检查。

    顺利获得bbin宝盈基因解码,找到了这一患者的致病基因,并让后代不再患病。


    (责任编辑:bbin宝盈基因)
    顶一下
    (1)
    100%
    踩一下
    (0)
    0%
    来了,就说两句!
    请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
    评价:
    表情:
    用户名: 验证码: 点击我更换图片

    Copyright © 2013-2033 网站由bbin宝盈基因医学技术(北京)有限公司,湖北bbin宝盈基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

    设计制作 基因解码基因检测信息技术部