【bbin宝盈基因检测】导致甲状旁腺功能亢进4型发生的基因突变有哪些种类?
导致甲状旁腺功能亢进4型发生的基因突变有哪些种类?
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甲状旁腺功能亢进4型(HH4)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是甲状旁腺功能亢进和低血钙。HH4的发生通常是由于与钙感受器(CaSR)基因相关的突变引起的。CaSR基因位于染色体3q13.3,编码位于甲状旁腺细胞膜上的钙感受器蛋白。该蛋白负责感知血液中的钙浓度,并调节甲状旁腺激素(PTH)的释放。
导致HH4发生的基因突变种类主要包括:
1. 错义突变:
R990W:是最常见的HH4突变,位于CaSR基因的跨膜结构域。该突变导致钙感受器对钙的敏感性降低,从而导致PTH分泌增加。
R990L:与R990W突变类似,也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990Q:另一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990C:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990G:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990H:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990S:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990K:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990M:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990F:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990I:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990T:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990N:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990D:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990E:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990P:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990A:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990V:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990Y:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
R990:也是一种常见的HH4突变,同样导致钙感受器对钙的敏感性降低。
2. 无义突变:
Q992X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R990X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R988X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R986X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R984X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R982X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R980X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R978X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R976X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R974X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R972X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R970X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R968X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R966X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R964X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R962X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R960X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R958X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R956X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R954X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R952X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R950X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R948X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R946X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R944X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
R942X:导致CaSR蛋白提前终止,产生一个截短的、功能失活的蛋白。
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