【bbin宝盈基因检测】常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型是由什么样的基因突变引起的?
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型是由什么样的基因突变引起的?
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型(SPG23)是由SPG23基因的突变引起的。SPG23基因位于染色体15q21.3,编码一种名为REEP1的蛋白质。REEP1是一种跨膜蛋白,在内质网和高尔基体之间起着重要的作用,参与蛋白质的运输和折叠。REEP1的突变会导致蛋白质功能异常,从而导致神经元轴突的退化,最终导致痉挛性截瘫。
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫23型(SPG23)是由SPG23基因的突变引起的。SPG23基因位于染色体15q21.3,编码一种名为REEP1的蛋白质。REEP1是一种跨膜蛋白,在内质网和高尔基体之间起着重要的作用,参与蛋白质的运输和折叠。REEP1的突变会导致蛋白质功能异常,从而导致神经元轴突的退化,最终导致痉挛性截瘫。
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