【bbin宝盈基因检测】致死性婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸尿症的遗传力大小如何评估？
致死性婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸尿症的遗传力大小如何评估？
致死性婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸尿症（MMA）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由甲基丙二酸脱羧酶（MUT）基因突变引起。该疾病的遗传力评估主要依赖于以下几个方面：
1. 家族史：
患有MMA的患者家族史中，是否存在其他患有该疾病的成员，尤其是父母、兄弟姐妹或其他近亲。
患有MMA的患者家族史中，是否存在其他代谢疾病，例如丙酸血症、异戊酸血症等。
2. 遗传模式：
MMA的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变的MUT基因。
如果父母双方均为MUT基因的携带者，则他们的孩子有25%的概率患上MMA。
3. 基因检测：
对患者进行MUT基因检测，可以确定患者是否携带突变的MUT基因。
对患者的父母进行MUT基因检测，可以确定父母是否为MUT基因的携带者。
4. 临床表现：
MMA的临床表现通常在出生后不久出现，包括呕吐、嗜睡、呼吸困难、昏迷等。
患者的血液和尿液中会检测到高浓度的甲基丙二酸和丙酸。
5. 遗传力评估：
遗传力是指遗传因素在疾病发生开展中所起的作用。
MMA的遗传力很高，因为该疾病的发生完全依赖于MUT基因的突变。
遗传力的大小可以用遗传力系数（h2）来表示，h2的值介于0到1之间，h2越接近1，遗传力越高。
MMA的遗传力系数接近1，这意味着该疾病的发生几乎完全由遗传因素决定。
6. 其他因素：
除了遗传因素外，环境因素也可能影响MMA的发生开展，例如饮食、药物等。
然而，环境因素对MMA的影响相对较小，遗传因素是决定该疾病发生的主要因素。
总结：
致死性婴儿乳酸性酸中毒伴甲基丙二酸尿症的遗传力很高，几乎完全由遗传因素决定。该疾病的遗传模式为常染色体隐性遗传，患者需要从父母双方各继承一个突变的MUT基因。顺利获得家族史、基因检测和临床表现等方面的评估，可以确定患者是否患有MMA，并对患者的家族成员进行遗传咨询，以降低该疾病的发生风险。
