【bbin宝盈基因检测】肌萎缩侧索硬化症26伴或不伴额颞叶痴呆基因检测如何明确治愈肌萎缩侧索硬化症26伴或不伴额颞叶痴呆的吗

肌萎缩侧索硬化症26伴或不伴额颞叶痴呆(Amyotrophic Lateral Sclerosis 26 with or Without Frontotemporal Dementia)基因检测如何明确治愈肌萎缩侧索硬化症26伴或不伴额颞叶痴呆(Amyotrophic Lateral Sclerosis 26 with or Without Frontotemporal Dementia)的吗

肌萎缩侧索硬化症26伴或不伴额颞叶痴呆（Amyotrophic Lateral Sclerosis 26 with or without Frontotemporal Dementia，简称ALS26）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由CHCHD10基因突变引起。该病主要表现为运动神经元退化，导致肌无力、运动功能障碍，有些患者还伴有额颞叶痴呆，表现为性格改变、认知障碍等。

一、基因检测的作用

基因检测在ALS26中的作用是确诊和家族风险评估，而不是用来治愈该病。顺利获得检测CHCHD10基因是否存在特定突变（如p.Ser59Leu、p.Gly66Val等），可以：

确诊患者是否患有ALS26；

识别是否为家族性ALS，便于筛查家属是否为携带者；

指导遗传咨询、辅助生育决策（如产前筛查、胚胎植入前遗传诊断）。

这类检测通常采用高通量测序技术（如全外显子组测序或靶向基因面板），可精准发现CHCHD10基因的突变类型。

二、基因检测不能“治愈”ALS26

虽然基因检测能明确是否患有ALS26，但它本身不具备治疗作用。现在医学界对ALS26及大多数ALS类型仍无根治方法，仅可顺利获得药物、营养支持、物理治疗、辅助设备等手段减缓病情开展、改善生活质量。

ALS26的发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激、细胞凋亡等复杂生物通路。虽然一些研究正在尝试靶向CHCHD10蛋白功能的药物开发或基因编辑技术（如CRISPR），但现在尚无针对CHCHD10突变的特效药物或治愈手段获批临床应用。

三、现有对策与建议

确诊后应建立多学科支持团队，包括神经科、康复科、心理科、营养科；

持续参与临床试验，现在一些基于基因治疗、RNA干扰、小分子药物的研究正在进行；

家属进行携带者筛查和遗传咨询，为下一代制定科学生育计划。

总结：

基因检测可以明确诊断ALS26是否由CHCHD10基因突变引起，并辅助家族遗传评估，但无法治愈该疾病。治愈ALS26现在仍是医学研究的重要目标，但尚未实现。对于患者而言，早确诊、早干预、合理康复和心理支持仍是现阶段的关键措施。

导致肌萎缩侧索硬化症26伴或不伴额颞叶痴呆(Amyotrophic Lateral Sclerosis 26 with or Without Frontotemporal Dementia)发生的基因突变是如何影响疾病的发生的？

肌萎缩侧索硬化症26型伴或不伴额颞叶痴呆（Amyotrophic Lateral Sclerosis 26 with or without Frontotemporal Dementia，简称ALS26）是一种罕见的神经退行性疾病，其显著特征是上、下运动神经元进行性变性，导致肌无力、肌萎缩、吞咽困难等症状，同时部分患者还可并发认知功能障碍或行为异常，即额颞叶痴呆（FTD）。该疾病的发病与CHCHD10基因的突变密切相关。

一、CHCHD10基因及其功能

CHCHD10基因位于22号染色体，编码一种位于线粒体嵴间隙中的蛋白质。该蛋白参与多个关键的细胞代谢过程，包括：

维持线粒体膜结构的稳定性；

调节线粒体氧化磷酸化；

参与细胞凋亡信号通路；

维持神经元的能量代谢需求。

正常的CHCHD10蛋白对于高耗能器官（如脑和脊髓）的细胞功能至关重要。

二、突变类型及其机制

ALS26型患者常携带杂合性CHCHD10突变，现在研究报道的致病突变主要包括p.Ser59Leu、p.Pro34Ser等。这些突变会导致以下病理过程：

线粒体功能障碍

突变蛋白干扰线粒体蛋白复合物的稳定性；

线粒体膜电位下降，导致能量供应不足；