【bbin宝盈基因检测】我今年５７岁，身体健康，未来会得肿瘤吗？
bbin宝盈基因检测导读：
该受检者受检时，有５０多了。事业成功，家庭幸福。为更好的安排未来的生活，在朋友推荐下，做了跨系统致病基因鉴定。结果表明，该受检者没有明显的致病基因。全外显子检出的少量突变，一是不会严重影响生活，二是与所表现出的特征不相符，说明该基因突变的影响被其他基因功能抵消，或者是所检出的突变对身体健康的影响非常小。
受检者所检出的突变及其高精度坐标
其他应结合受检者的个人表现进行观注的突变位点
| 位点编号 | 基因名称 | 位点坐标 | 基因编号 | 影响区域 | 突变方式 | 突变类型 | 基因组合 | 人群频频率 | 致病性评估 | 遗传方式 | 疾病与表征名称 | 具体表现 |
| 1 | PDE4D | chr5-59189334-59189335 | NM_001104631 | exon1 | c.115delC | p.H39fs | het | 7.195E-07 | Likely pathogenic | AD | 肢端骨发育不全（伴或不伴激素抵抗）2型(Acrodysostosis 2,with or without hormone resistance[OMIM:614613]) | 肢端骨发育不全;面中部发育不全;小鼻;前倾鼻孔;鼻梁塌陷;颧骨变平;短鼻;短指（趾）畸形;椎管狭窄;先天性甲状腺功能减退;性腺机能减退;月经不调 |
| 2 | VDR | chr12-48272775-48272775 | NM_001017535 | exon4 | c.122G>A | p.C41Y | het | 0 | Likely pathogenic | AR | 抗维生素D佝偻病2A型(Rickets,vitamin D-resistant,type IIA[OMIM:277440]) | 血1,25-二羟维生素D3升高;碱性磷酸酶升高;低钙性癫痫发作;额部隆起;甲状旁腺功能亢进所致骨膜下糜烂;发育延迟;骨骺骨化延迟;继发性甲状旁腺功能亢进;肌张力减退;烦躁;站立困难;牙釉质发育不全;发育障碍;腹壁肌无力;循环甲状旁腺激素水平升高;骨痛;骨骺凸出;股骨弓形突出;肋骨变形;干骺端不规则;腹部隆起;牙齿萌出延迟;走路困难;腓骨弯曲;低磷血症;佝偻病;肋软骨交界处凸起 |
| 3 | TRAPPC2L | chr16-88926307-88926307 | NM_001318524 | exon4 | c.301C>T | p.R101W | het | 0.00000857 | Likely pathogenic | AR | 进行性早发性脑病，伴偶发性横纹肌溶解症(Encephalopathy,progressive,early-onset,with episodic rhabdomyolysis[OMIM:618331]) | 小头畸形;横纹肌溶解症;发育倒退;癫痫;脑萎缩;血清肌酸激酶增加 |
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(责任编辑：bbin宝盈基因)
