【bbin宝盈基因检测】CNGA1基因评估分析突变是否需要再检测一次

基因检测的序列名称：

CNGA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1259

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

中国数据库中基因全称：

环状核苷酸门控通道亚基α1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is involved in phototransduction. Along with another protein, the encoded protein forms a cGMP-gated cation channel in the plasma membrane, allowing depolarization of rod photoreceptors. This represents the last step in the phototransduction pathway. Defects in this gene are a cause of retinitis pigmentosa autosomal recessive (ARRP) disease. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质参与光转导。编码的蛋白质与另一种蛋白质一起在质膜上形成cGMP门控的阳离子通道，从而使杆状光感受器脱极化。这代表了光转导途径中的贼后一步。该基因的缺陷是色素性视网膜炎常染色体隐性遗传（ARRP）疾病的原因。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq给予，2008年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CNCG, CNCG1, CNG-1, CNG1, RCNC1, RCNCa, RCNCalpha, RP49

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47937994；结束位置坐标为：48018646。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：47935015；结束位置坐标为：48016718。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores;Voltage-gated ion channels/Cyclic Nucleotide-Regulated Channels

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/转运蛋白通道和孔；电压门控离子通道/环核苷酸调节通道

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

RETINITIS PIGMENTOSA 49; Visual field constriction; Night blindness, progressive; Congenital anomaly of testis; Abnormality of the retinal vasculature; Atypical scarring of skin; Keratoconus; Hyperinsulinism; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; Ophthalmoplegia; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Glaucoma; Photodysphoria; Photophobia; Conductive hearing loss; Hypogonadism; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Anteverted nostril; Optic Atrophy; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Cataract; Obesity; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

视网膜色素变性 42型；视野收缩；夜盲症进行性；先天性睾丸异常；视网膜血管系统异常;非典型皮肤疤痕；圆锥角膜；高胰岛素血症；夜视困难；夜盲症;视网膜电图异常；眼肌麻痹;失明合法；盲目视力；视网膜色素沉着异常；视网膜色素上皮异常；青光眼;光烦躁；畏光;传导性听力损失；性腺机能减退；色素性视网膜炎;先天性阴茎发育不全；鼻孔前倾；视神经萎缩；晶状体混浊；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；白内障;肥胖;感音神经性听力损失（障碍）；眼球震颤；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性