【bbin宝盈基因检测】分子病理学中关于DDOST的必知必考内容

基因检测的序列名称：

DDOST

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1650

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

中国数据库中基因全称：

dolichyl-diphosphooligosaccharide--蛋白质糖基转移酶非催化亚基

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a component of the oligosaccharyltransferase complex which catalyzes the transfer of high-mannose oligosaccharides to asparagine residues on nascent polypeptides in the lumen of the rough endoplasmic reticulum. The protein complex co-purifies with ribosomes. The product of this gene is also implicated in the processing of advanced glycation endproducts (AGEs), which form from non-enzymatic reactions between sugars and proteins or lipids and are associated with aging and hyperglycemia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码寡糖基转移酶复合物的成分，该成分催化高甘露糖寡糖向粗糙内质网腔中新生多肽上天冬酰胺残基的转移。蛋白质复合物与核糖体共纯化。该基因的产物还参与了高级糖基化终产物（AGEs）的加工，这种糖化终产物是由糖与蛋白质或脂质之间的非酶促反应形成的，并与衰老和高血糖症有关。[由RefSeq给予，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AGER1, CDG1R, GATD6, OKSWcl45, OST, OST48, WBP1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：20978260；结束位置坐标为：20988037。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：20651767；结束位置坐标为：20661544。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注bbin宝盈基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ir; Isoelectric focusing of serum transferrin consistent with CDG type I; Decreased liver function; Liver dysfunction, mild; Heartburn; Gastroesophageal reflux disease; Liver Dysfunction; Dyschezia; Constipation; Infantile onset; Strabismus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition