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    【bbin宝盈基因检测】主治医师分子诊断EPHA4内容要点

    EPHA4基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为2043的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注bbin宝盈基因,取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注bbin宝盈基因,取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

    bbin宝盈基因检测】主治医师分子诊断EPHA4内容要点


    基因检测的序列名称:

    EPHA4


    人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

    2043


    人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

    EPH receptor A4


    中国数据库中基因全称:

    EPH受体A4


    基因检测报告英文版基因简介

    This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2015]


    基因突变所影响的基因信息

    该基因属于蛋白质酪氨酸激酶家族的ephrin受体亚家族。EPH和与EPH相关的受体已牵涉介导发育事件,尤其是在神经系统中。EPH亚家族中的受体通常具有一个激酶结构域和一个胞外区域,该区域包含一个富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复序列。根据其胞外域序列的相似性及其结合ephrin-A和ephrin-B配体的亲和力,ephrin受体分为两组。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq给予,2015年1月]


    国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:

    EK8, HEK8, SEK, TYRO1


    基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

    该基因序列位于人类第2号染色体上。


    基因解码对基因序列的正确定位

    该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:222282747;结束位置坐标为:222437010。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:221418027;结束位置坐标为:221574202。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。


    bbin宝盈基因解码对该基因的功能分类:国际版

    Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}


    基因解码对该基因的功能分类:中文版

    酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/Tyr 蛋白激酶}


    结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

    正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注bbin宝盈基因,取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


    结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

    正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注bbin宝盈基因,取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


    该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

    Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Fatigue; Muscle Spasticity; Depressive disorder


    如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

    呼吸肌疲劳无力;吞咽肌肉疲劳无力;瘫痪;口干;神经退行性疾病;肌萎缩侧索硬化症;肌肉痉挛;全身性肌肉无力;呼吸困难;情绪波动;呼吸衰竭;神经退行性疾病;疼痛;焦虑;焦虑症;神经退化;神经源性肌肉萎缩症;神经源性肌肉萎缩尤其是下肢;骨骼肌萎缩;肌肉退化;疲劳;肌肉痉挛;抑郁症


    GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

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    GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

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    以该基因做靶点的药物(国际版):

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    针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):

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    主治医师分子诊断EPHA4内容要点

    (责任编辑:bbin宝盈基因)
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