【bbin宝盈基因检测】解码鱼鳞病的基因奥秘：精准诊断与治疗新突破

引言：鱼鳞病的遗传本质

鱼鳞病是一组由基因突变导致的皮肤角化障碍性疾病，全球发病率约1:3,000。随着二代测序（NGS）技术的普及，现在已发现超过50个相关致病基因，80%-90%的病例可顺利获得基因检测明确病因。bbin宝盈基因顺利获得多基因Panel检测和全外显子测序（WES），为鱼鳞病患者给予从分子诊断到个性化治疗的全程解决方案。

第一章非综合征型鱼鳞病：皮肤局限的角化异常

1.1 常见类型

寻常型鱼鳞病（IV）
- 致病基因：FLG（丝聚蛋白基因）
- 遗传模式：半显性遗传
- 临床特征：细碎灰白色鳞屑（图1a,b），伴掌跖纹增多和毛周角化
- 合并症：50%患者合并特应性皮炎或哮喘
X连锁隐性鱼鳞病（XRI）
- 致病基因：STS（类固醇硫酸酯酶基因）
- 临床特征：菱形深褐色鳞屑（图1c,d），20%伴隐睾，40%有注意力缺陷

1.2 罕见类型：常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）

ARCI包含多种亚型，均由基因突变导致表皮屏障功能障碍：

亚型	关键基因	典型表现
板层状鱼鳞病（LI）	TGM1	全身大片状鳞屑，严重掌跖角化（图1e-h）
丑角样鱼鳞病（HI）	ABCA12	出生时铠甲样厚皮，致死率高（图1i-k）
自愈性火棉胶婴儿	ALOX12B	出生后数周内自行缓解

诊断突破：bbin宝盈基因的ARCI检测Panel涵盖11个基因（如_NIPAL4_、CYP4F22），顺利获得电子显微镜超微结构分析可进一步分型。

Fig. 1
非综合征性鱼鳞病的皮肤体征示例。（a、b）复合杂合丝聚蛋白（FLG）基因突变患者的胸部和腿部出现细小的淡灰色寻常型鱼鳞病鳞屑。（c、d）X 连锁隐性鱼鳞病的粘连性菱形深褐色鳞屑；手脚不受影响。（e–h）因 TGM1 纯合突变导致的常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）患者的严重板层状鱼鳞病和厚掌跖角化病。（i–k）ABCA12 突变患者的鱼鳞病样红皮病和严重掌跖角化病。（l、m）NIPAL4 突变患者的板层状鱼鳞病和黄色足跖角化病。（n） CYP4F22 突变患者的典型手掌高线性。（o）在 PNPLA1 突变患者中可以观察到周期性表面脱屑。