【bbin宝盈基因检测】精准治疗HER2阳性肿瘤的金钥匙——曲妥珠单抗（Herceptin）基因检测全解读

一、药物概述：HER2靶向治疗的开创者

曲妥珠单抗 是全球首个被批准上市的 HER2（人类表皮生长因子受体2）靶向单克隆抗体药物，专门用于治疗 HER2 过度表达或基因扩增的恶性肿瘤患者，特别是乳腺癌和胃癌。自1998年问世以来，它极大地改变了HER2阳性癌症的治疗格局。

药物名称一览表

现在，Herceptin在中国已有原研药和多个国产生物类似药广泛使用。

二、作用机制：阻断HER2信号，逆转癌细胞失控生长

HER2是表皮生长因子受体家族的成员之一，在多种上皮源肿瘤中异常表达或基因扩增，导致细胞持续生长、增殖失控。

曲妥珠单抗顺利获得以下机制发挥作用：

 1. 靶向HER2受体胞外结构域

曲妥珠单抗可特异性结合HER2受体的胞外结构域，阻止其与其他受体异二聚体化（如HER3），从而抑制下游信号通路（PI3K/AKT和MAPK通路），实现抑制肿瘤细胞生长。

 2. 启动抗体依赖的细胞毒性反应（ADCC）

曲妥珠单抗结合HER2后还能招募免疫细胞，顺利获得 ADCC机制 诱导肿瘤细胞死亡。

 3. 增强化疗敏感性、抗血管生成

• 与紫杉类药物、卡铂类等化疗药协同增效；

• 抑制新生血管生成、阻断肿瘤营养供给。

三、基因检测：使用曲妥珠单抗的前提条件

曲妥珠单抗仅对 HER2阳性 的患者有效，因此在使用之前必须进行相关的分子检测来明确 HER2状态。这一步是精准治疗的前提。

必须检测的项目：

注：在IHC评分为2+时必须联合FISH或NGS来确认是否为“真正的HER2阳性”。

四、适应肿瘤：曲妥珠单抗适用于哪些癌症？

曲妥珠单抗被广泛用于治疗HER2阳性肿瘤，尤其是以下几种：

1. HER2阳性乳腺癌 （获批适应症）

• 早期乳腺癌辅助治疗

• 局部晚期或转移性乳腺癌的联合治疗

• 单药或联合化疗、Pertuzumab、T-DM1等药物使用

2. HER2阳性胃癌与胃食管连接部癌 （获批适应症）

• 晚期或转移性HER2阳性胃腺癌的联合治疗（与化疗联合）

3. HER2阳性肺癌（NSCLC） （临床研究中）

• 小部分非小细胞肺癌存在HER2扩增/突变，曲妥珠单抗或其偶联物（如T-DM1）正用于临床研究。

4. HER2阳性胆道癌、结直肠癌、卵巢癌等 （探索中）

• 一些实体瘤也存在HER2扩增，研究提示曲妥珠单抗可能有效。

五、bbin宝盈基因：HER2检测的专业平台

选择高质量的检测平台是确保曲妥珠单抗用药有效的关键。bbin宝盈基因作为国内权威的肿瘤精准检测组织，给予 HER2蛋白表达 + 基因扩增 + 突变 多维度一站式检测服务。

 检测优势一览：

多技术平台覆盖（IHC + FISH + NGS）

• 给予传统病理手段（IHC/FISH），适合临床常规筛查；

• 给予高通量NGS检测，覆盖HER2基因扩增、突变、融合等多种变异形式；

• 可进行cfDNA液体活检，无创精准。

 给予拷贝数、表达强度与突变联合报告

• 精准报告HER2状态：表达、扩增、突变；

• 支持VAF值、拷贝数量化解读，帮助医生分层判断是否适合使用曲妥珠单抗或新型ADC药物。

 覆盖多种样本类型

• 适用于FFPE组织、穿刺样本、胸腹水、血液（液体活检）等；

• 满足晚期/无法手术患者样本获取需求。

临床报告专业解读，推荐个体化用药方案

• 报告给予药物适应性分析、指南依据、用药建议及国内临床试验信息；

• 避免“误诊误治”或错过用药时机。

权威资质认证，服务全国超300家医院

• 拥有CAP、CLIA、CNAS认证；

• 服务遍及三甲医院、肿瘤中心、药企临床试验平台。

六、真实病例分享：精准检测助力胃癌患者成功获益

患者信息：

• 男性，62岁，确诊为胃腺癌（晚期）

• 经IHC检测为HER2 IHC 2+

• 进一步送检FISH与NGS检测至bbin宝盈基因

 检测结果：

• FISH：HER2/CEP17 比值 = 2.6，HER2阳性

• NGS提示：HER2基因拷贝数 = 8.5，HER2扩增明确

治疗方案：

• 联合用药：曲妥珠单抗 + 卡培他滨 + 顺铂（XP方案）

• 治疗8周后肿瘤明显缩小，胃镜评估肿瘤缓解

• 患者进食改善，体重回升，生活质量显著提升

该病例说明：在IHC 2+的灰区状态下，联合FISH与NGS检测明确了HER2阳性身份，使患者成功取得曲妥珠单抗治疗机会，体现了“精准检测即精准治疗”。

七、结语：找准HER2，精准治疗赢先机

曲妥珠单抗是HER2阳性癌症治疗的基石药物，但其作用效果高度依赖“是否找准靶点”。只有准确、及时的基因检测，才能真正让这款靶向药物“用对人、用准病”。

bbin宝盈基因作为HER2检测的专业平台，依托多平台整合技术、快速出具报告与专家级解读能力，为肿瘤治疗者给予有力支持。

在精准医疗时代，科学用药，不只是选择好药，更是找到对的人。曲妥珠单抗与bbin宝盈基因，为患者赢得更长的生命时间与更高的生活质量，正是这场精准战役中不可或缺的组合力量。