【bbin宝盈基因检测】脊髓小脑萎缩基因检测可以分析检测的种类及基因位点

问题提出

走路不稳、说话含糊、手部动作笨拙，如果你发现家中长辈或自己逐渐出现这些症状，千万别忽视——这可能是脊髓小脑性共济失调，也就是我们常说的脊髓小脑萎缩（SCA）。

这是一类严重的神经退行性疾病，随着病情进展，患者可能无法独立行走，语言功能退化，生活完全依赖他人照护，甚至影响吞咽和呼吸功能。患者痛苦，家庭更是长期承受沉重的经济和心理压力。

更令人担忧的是，SCA多为家族遗传性疾病，有些类型的致病基因，如ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A等，在父母无症状的情况下，就可能悄悄传给下一代。一旦发病，至今尚无根治方法，只能顺利获得康复训练、药物延缓病情。

这就是为什么，bbin宝盈基因检测特别推出脊髓小脑萎缩基因检测服务，帮助高风险人群做到早发现、早预警、早干预。顺利获得精准检测超过一百个基因，数千万个位点，涵盖已知和未知的致病位点，我们能判断一个人是否携带致病或易感基因。对于有家族病史、计划生育或准备婚育的家庭来说，基因检测更是关键的一步，帮助规避遗传风险，阻断悲剧的代际循环。

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脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxia，SCA）概述

常染色体显性遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组不断扩增的神经系统疾病，其共同特征为具有遗传病因的小脑性共济失调。自SCA首次被描述以来，临床观察已明确其症状和体征远不止共济失调，还包含多种其他表现。

震颤在SCA中的表现

在明显共济失调症状的基础上，动作性震颤与小脑病变相关，并见于多种SCA亚型。然而，当患者表现为无显著共济失调的姿势性震颤，或以静止性震颤为主时，临床情况则显得尤为复杂。无论初始症状如何，SCA患者的症状进展常伴随令人困扰的震颤，严重影响其功能状态。因此，震颤是SCA的重要组成部分，同时也为研究小脑及其神经环路在震颤病理生理中的作用给予了契机。

bbin宝盈基因可以进行基因检测的小脑共济失调 (SCA) 的分类

SCA 包括由重复扩增突变或常规非重复突变引起的疾病。虽然分子诊断是当前 SCA 的标准诊断方法，但基于 Harding 的常染色体显性小脑共济失调 (ADCA) 分类的临床分型仍具有重要价值。现在已发现近 50 种 SCA 亚型，根据 Harding 临床分类：

• ADCA 1 型：表现为小脑性共济失调伴其他神经系统体征（SCA1-4、8、10、12-14、17-22、25、27-29、32、34-36、38-40、42-44、46-50）

• ADCA 2 型：仅包含 SCA7（伴视网膜变性）

• ADCA 3 型：相对单纯的小脑性共济失调（SCA5、6、11、15/16、23、26、30、31、37、41、45）

部分 SCA 亚型可伴发轻微震颤，而 SCA12 等亚型可能以震颤为主要表现。尽管已有多个大型研究描述了经典 SCA 的特征，但某些新发现 SCA 的临床信息仍仅限于少数家系报道。

常染色体显性小脑共济失调 1 型的震颤表现

SCA1

• 患病率差异：

  • 国际 SCA 临床研究联盟 (CRC-SCA) 纳入 315 例患者（SCA1/2/3/6），总体震颤患病率为 18%，其中 SCA1 最低（5.6%）

  • 韩国研究显示相反趋势：6 例 SCA1 患者均出现震颤（100%，以姿势性和终末性为主），高于 SCA2/3 

• 震颤类型：

  • 意向性震颤（2/3 患者）

  • 偶见静止性震颤

  • 早期可表现为肢体震颤，偶见舌震颤

• 临床关联：

  • 姿势性震颤与共济失调进展的关系存在亚型差异：SCA2 呈正相关，SCA1/6 呈负相关，SCA3 无关联

  • 震颤与发病年龄、性别或评估年龄无关

SCA2

• 流行病学特征：

  • 436 例患者中 49.6% 出现震颤，9.7% 以震颤为首发症状

  • CRC-SCA 队列显示 SCA2 震颤患病率最高（31%），其次为 SCA6/3/1

  • 多数研究报道患病率为 30-50%，部分报道存在显著差异（更低或更高）

• 震颤特征：

  • 以姿势性/意向性震颤为主

  • 静止性震颤较少见（15% vs 其他 SCA 3-5%），多伴帕金森表型

  • 可累及头部（35%）、躯干、唇舌等部位，轴向震颤与 CAG 重复长度正相关

• 特殊表型：

  • 家系报道：左旋多巴反应性帕金森综合征伴滚丸样震颤；难治性 3-4 Hz 静止性震颤

  • 罕见类型：腭震颤、普萘洛尔反应性直立性震颤（13 Hz 下肢震颤）

SCA3（马查多-约瑟夫病）的震颤特征

震颤是SCA3临床表现的重要组成部分，但其发生率低于SCA2。一项针对SCA3的研究显示，8.3%（n=6）的患者出现震颤，其中静止性震颤是最常见的亚型（占5/6病例）。其他类型包括姿势性震颤、意向性震颤和直立性震颤（各2例）。研究者发现两种特征性震颤模式：

• 快速震颤（6.5-8 Hz）：主要表现为动作性、姿势性或直立性震颤

• 慢速震颤（3-4 Hz）：表现为静止性震颤合并动作性震颤，同时累及远端和近端肌群

其他研究报道SCA3患者震颤发生率约10-30%，其中多项研究注意到静止性震颤与帕金森综合征共存。对60例家族性帕金森综合征患者的基因检测发现，3例同胞（5%）为SCA3，表现为左旋多巴反应性静止性震颤、运动迟缓和肌强直。与典型共济失调表型相比，这类帕金森样表型患者具有较短的CAG重复序列和较晚的发病年龄。此类患者的临床线索是可能伴随轻微小脑性眼动异常。

姿势性震颤在SCA3中也较常见，有研究报道近3/4患者出现动作性震颤。值得注意的是，SCA3患者的姿势性震颤与较长的CAG重复扩增相关，但该特征在其他SCA亚型中未见。共济失调进展速度与姿势性震颤无明确关联。有趣的是，SCA3患者可同时出现震颤与肌张力障碍。

特殊震颤表型报道：

• 1例患者出现坐位下肢震颤（站立时消失），对左旋多巴和氯硝西泮有反应

• 以"坐位轻微震颤、站立显著加重"（直立性震颤）作为首发症状的个案，4-5 Hz震颤经罗替高汀贴剂改善

• 1例家族性病例表现为左旋多巴反应性躯干震颤伴运动迟缓/步态不稳，其父有类似躯干震颤史

SCA8与SCA10的震颤表现

• SCA8：

  • 近半数患者出现震颤，部分以震颤为首发症状

  • 可表现为多种帕金森样表型（静止性、姿势性和运动性震颤）

  • 特殊类型：头部震颤、舌震颤及震颤-肌阵挛组合

• SCA10：约6%患者出现姿势性或意向性震颤

SCA12（特殊亚型）的震颤特征

SCA12在印度Agarwal等族群中高发，其突出特点是震颤常作为首要（甚至首发）症状，且表现形式多样（表2及视频1）：

临床特点：

• 流行病学：

  • 49例患者队列中，73.5%以震颤首发，就诊时96%存在震颤

  • 起病多单侧（57%），2例（4%）表现为孤立性头部震颤

• 震颤类型：

  • 姿势性（88%）、意向性（57%）和静止性（37%）震颤共存

  • 约1/3患者合并姿势性与静止性震颤

  • 除肢体外，还可累及头部（55%）、发声（43%）、颌部（10%）和舌部（10%）

• 特征性表现：

  • 常伴头部震颤[49,50,51,53,56-58]

  • 可合并声音颤抖、颌颤、口面部震颤及躯干蹒跚[53,56-59]

  • 静止性震颤患者可能伴运动迟缓和肌强直，但姿势性震颤通常无"再出现"特征

伴随症状：

• 肌张力障碍是常见锥体外系表现，包括痉挛性发声困难、颈肌张力障碍等

• 部分患者表现为：

  • 头部肌张力障碍性震颤[56]

  • 伴肌张力异常姿势的急促性运动性手臂震颤（酒精可改善，曾被误诊为特发性震颤）

• 罕见病例报道上肢震颤与单肢舞蹈症共存（"绑臂舞蹈症"样表现）
   

  表2.专栏：脊髓小脑共济失调12型（特殊病例）

  病例

  一名48岁男性患者，主诉5年来逐渐加重的步态不稳和双上肢震颤。震颤进展至严重影响书写和饮水功能，需双手支撑才能完成。患者来自印度Agarwal族群，其母亲、舅舅和外祖父均有类似震颤和步态不稳病史。视频1显示其共济失调表现（串联步态障碍）及双上肢姿势性和意向性震颤。

  评论
  该患者具有Agarwal族群背景，表现为显著震颤伴共济失调及阳性家族史，临床高度提示SCA12。基因检测证实其PPP2R2B基因存在CAG重复扩增突变（SCA12致病突变）。除共济失调步态外，震颤是其突出且困扰的症状。

  脊髓小脑共济失调12型的特征性表现

  特征	详细描述
  流行病学	在印度Agarwal等特定族群中高发
  核心症状	震颤作为关键临床特征（几乎100%出现），常为首发表现
  震颤类型	最常见为上肢姿势性（动作性）震颤
  误诊风险	早期共济失调可不显著，易误诊为特发性震颤
  震颤特点	可单侧起病并持续不对称性开展
  静止性震颤	常合并存在（伴或不伴运动迟缓），相关姿势性震颤通常无"再出现"特征
  其他震颤形式	包括头部震颤，以及较少见的发声、颌部、舌部、口面部震颤和躯干蹒跚
  伴随症状	多合并肌张力障碍（如肢体/头部肌张力障碍性震颤）
  影像学表现	显著大脑皮质及小脑萎缩

  （注：表格采用双栏布局，左侧为分类特征，右侧为具体描述，便于快速获取关键信息。原文中的"BOX"框架改为更符合中文文献的"专栏"形式，病例部分保留故事性叙述，特征部分采用结构化呈现）
   

  因此，震颤是SCA12的核心临床特征（几乎见于所有患者），且可能作为共济失调的先兆症状出现。在震颤为主导表现而共济失调不显著（如SCA12早期阶段）的情况下，易被误诊为特发性震颤（ET）。SCA12患者通常存在串联步态障碍，但这一特征若仅伴随双侧上肢动作性震颤，亦符合"ET叠加表型"的诊断标准。因此，除详细表型分析外，对特定族群患者需保持高度警惕并进行基因确诊。

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  各亚型震颤特征

  SCA14、SCA17、SCA18、SCA19(22)、SCA20

  亚型	震颤特征	伴随症状	治疗反应
  SCA14	姿势性手部震颤，或头/躯干/下肢震颤	• 常伴肌张力障碍 • 可合并肌阵挛（上肢/躯干/头部） • 帕金森综合征（运动迟缓/步态冻结为主，少见静止性震颤）	氯硝西泮对1例多灶性肌阵挛合并5–6 Hz躯干肌张力障碍性震颤（伴颈肌张力障碍）患者有效
  SCA17	• 346例系统综述未发现纯震颤表型 • 少数报道：精细姿势性上肢震颤/ 双侧近端优势姿势性肌张力障碍性震颤 • 帕金森综合征患者中静止性震颤罕见，264例PD队列仅1例SCA17伴静止性震颤	2/3患者存在帕金森样症状	部分患者对金刚烷胺及左旋多巴有反应
  SCA18	孤立性腭震颤伴声音颤抖（无耳咔嗒声或步态共济失调）	MRI显示下橄榄核肥大性变性伴小脑萎缩	—
  SCA19/22	• 上肢低频不规则姿势性震颤  • 1例先发头部震颤（其母有颈部抽动史） • 另1例表现为下肢震颤与步态不稳	—	—
  SCA20	• 腭震颤（1.5–3 Hz，无耳咔嗒声），可伴唇部同步震颤  • 上肢姿势性/运动性震颤及头部震颤	神经影像学特征：孤立性齿状核钙化	—

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  SCA21、SCA27、SCA29

  亚型	震颤特征	关键伴随表现
  SCA21	上肢动作性（姿势性/意向性）和/或静止性震颤	• 成人表型：进行性共济失调±左旋多巴抵抗性帕金森综合征 • 远端多微小肌阵挛/近端肌阵挛 • 1例伴上肢及头部震颤者出现手部肌张力异常姿势
  SCA27 （FGF14相关）	• SCA27A：儿童期起病的上肢高频小幅姿势性震颤（常为首发症状），运动/情绪应激加重 • SCA27B（GAA重复扩增）：16%出现姿势性震颤 [88] • 可伴静止性震颤（帕金森表型）	• 头部震颤/口面部运动障碍 • 多微小肌阵挛（震颤突出者） • 1例颈肌张力障碍 • 发作性共济失调患者常见上肢姿势性震颤
  SCA29 （SCA15等位基因病）	动作性（姿势性/意向性）震颤	婴儿期起病的运动发育迟缓/认知障碍伴小脑性共济失调

  
   

  SCA 35、SCA36、SCA40、SCA42、SCA48、SCA50

  SCA35 患者常表现为上肢姿势性震颤和意向性震颤。有时，SCA35 患者可观察到肌张力障碍成分，表现为肌张力障碍性肢体震颤（伴有声音和头部震颤） 或颈部肌张力障碍。约 30% 的 SCA36 患者出现姿势性震颤。
   
  SCA40 患者记录到震颤显性表型，表现为不对称的上肢姿势性震颤和意向性震颤，以及头部左右震颤、声音震颤和轻度共济失调。该患者的母亲也有轻度头部震颤。其他关于 SCA40 的报道也提到了意向性震颤。伴有帕金森病表型的静止性和动作性震颤也有报道。一系列SCA40患者存在家族性共济失调、震颤(上肢和头部)、帕金森病和认知障碍，提示其临床表现更为复杂。SCA42患者报道了姿势性震颤、静止性震颤和头部震颤（其中1例患者伴有颈部肌张力障碍）。静止性震颤可能不伴有明显的运动迟缓或肌强直。一名SCA42患者表现出静止性震颤（尤其是头部震颤）、共济失调和构音障碍，其孪生姐妹也出现静止性震颤。唑尼沙胺治疗后，震颤症状得到显著改善。 SCA48 中的运动障碍谱包括舞蹈症 (62.5%)、帕金森病 (62.5%)、肌张力障碍 (37.5%) 和震颤 (37.5%) 。震颤可能是姿势性肢体震颤、头部震颤或舌侧震颤 [108,109]。耐人寻味的是，SCA48 中的精神和认知症状与运动障碍的配对提示其具有类似亨廷顿病的表型 。SCA 家族的最新成员是 NPTX1 相关共济失调，也称为 SCA50 (OMIM) 。它表现为肢体姿势性震颤（1 例患者出现头部震颤），并伴有肌阵挛。
   

  常染色体显性小脑性共济失调 2 型 (SCA7) 的震颤

  意向性震颤在 SCA7 中常见。姿势性震颤也见于多项研究。在一项纳入 71 例 SCA 7 患者的系列研究中，姿势性震颤和帕金森病症状（约 20%）相似。其中一名患者出现头部震颤。另一名患者出现眼部和腭部肌阵挛。
   

  常染色体显性小脑性共济失调 3 型的震颤

  SCA5、SCA6

  在一项纳入 15 例 SCA5 患者的系列研究中，5 例出现意向性震颤，2 例出现静止性震颤，且在动作时更为明显。婴儿 SCA5 病例也可能出现意向性震颤。
   
  SCA6 患者同时出现姿势性震颤和静止性震颤。CRC-SCA 的研究表明，22% 的 SCA6 患者出现震颤，高于 SCA1 和 SCA3。SCA6 患者的动作性震颤可能伴有肌阵挛。在 7 例 SCA6 患者中，3 例出现点头震颤。有趣的是，一名接受胰十二指肠切除术的 SCA6 患者在接受麻醉和甲氧氯普胺治疗后出现了顽固性头部震颤。
  
  

  SCA15

  SCA15/SCA16 病例描述了上肢和躯干的姿势性震颤以及头部震颤。总体而言，46.7% 的病例出现震颤，主要为姿势性或意向性震颤，静息性震颤很少。约三分之一的患者出现头部震颤。在 6.66% (4/60) 的散发性婴儿期发病小脑性共济失调患者中检测到 ITPR1（与 SCA15 和 SCA29 相关的基因）错义突变。所有四例患者均出现手臂、头部和躯干的姿势性震颤。

   

  SCA23、SCA31、SCA37

  近30%的SCA23患者可出现震颤，其特征为上肢姿势性震颤和头部震颤。少数患者可出现静止性震颤和颈部姿势性震颤。SCA31通常表现为相对单纯的小脑性共济失调，少数（约4%）患者可出现震颤。一项关于5例伴有黑质纹状体多巴胺能功能障碍的SCA31患者的研究发现，其中2例患者出现震颤。约30%的SCA37患者出现姿势性震颤。
  
  

  脊髓小脑萎缩震颤的病理生理学

  震颤性震颤在震颤的病理生理学中呈现出多样性（表1）。不同类型震颤的患病率在不同的震颤性震颤病例中有所不同，其中一些病例的震颤更为常见，例如SCA12（图2）。虽然姿势性震颤或动作性震颤是最常见的表现，但一些震颤性震颤病例也表现为静止性震颤和其他几种震颤类型。

  
  
  

  表1. 脊髓小脑共济失调（SCA）中观察到的震颤类型

  SCA亚型	姿势性（动作性）震颤	静止性震颤	头部震颤	其他类型震颤	备注
  1	++	+	–	舌、唇震颤	–
  2	+++	++	++	躯干、舌、唇、口周震颤；腭震颤；直立性震颤	• 伴典型帕金森特征者对左旋多巴有反应 • 姿势性震颤患者共济失调进展更快
  3	++	++	+	躯干震颤；直立性震颤	• "慢速震颤"对左旋多巴有反应 • 震颤与肌张力障碍相关
  5	++（以意向性为主）	+	–	–	–
  6	++	+	+	–	动作性震颤可伴肌阵挛
  7	++（意向性和姿势性）	+	+	眼性和腭肌阵挛（震颤）	–
  8	++	+	+	舌震颤；震颤与肌阵挛组合	可表现为帕金森综合征表型（PD/PSP/CBS/MSA-C）
  10	+（意向性和姿势性）	–	–	–	–
  12	++++	++	++	发声、舌、颌、口面部、躯干震颤	• 震颤可为首发症状 • 常不对称 • 可伴肌张力障碍（肌张力障碍性震颤、痉挛性发声困难、颈肌张力障碍）
  14	++	–	+	躯干震颤；肌张力障碍性震颤（颈肌张力障碍）	伴肌阵挛（上肢/躯干/头部）
  15/16	+++	+	++	躯干震颤	–
  17	+	+	–	–	震颤与肌张力障碍或帕金森综合征相关
  18	–	–	–	腭震颤	仅个案报道（孤立性腭震颤）
  19/22	+	–	+	–	–
  20	+	–	+	腭、唇震颤	常见腭震颤
  21	++	++	+	–	–
  23	++	+	+	–	–
  27	+++	+	++	–	• 震颤可为首发症状 • FGF14相关发作性共济失调常见姿势性震颤 • 16%的FGF14 GAA-LOCA患者存在姿势性震颤
  29	+++（意向性和姿势性）	–	–	–	虽为SCA15等位基因病，但头部震颤少见报道
  31	+	+	–	–	–
  35	++（意向性和姿势性）	–	+	发声震颤；肌张力障碍性肢体震颤（颈肌张力障碍）	–
  36	++	–	–	–	–
  37	++	–	–	–	–
  40	++（意向性和姿势性）	+	+	发声震颤	–
  42	+	+	+	–	报道伴颈肌张力障碍的肌张力障碍性头部震颤
  48	+	+	+	舌震颤	–
  50（NPTX1）	+	–	+	–	震颤伴肌阵挛

  图例说明：

  • + 罕见（或个案报道）

  • ++ 常见

  • +++ 非常常见

  • ++++ 几乎总是存在

  • – 未见报道

  缩写：
  SCA：脊髓小脑共济失调
  PD：帕金森病
  PSP：进行性核上性麻痹
  CBS：皮质基底节综合征
  MSA-C：多系统萎缩小脑型
  GAA-LOCA：GAA重复扩增相关晚发型小脑共济失调
  
  

  图２：热图描绘了脊髓小脑性共济失调中震颤的存在。

在脊髓小脑性共济失调（SCA）中，震颤具有重要的病理生理意义，与小脑网络相关联，有助于进一步确立小脑作为震颤主要驱动因素的作用。虽然小脑-丘脑-皮层（CTC）环路在SCA震颤中处于核心地位，但包括基底节和纹状体-黑质多巴胺系统在内的其他通路也可能参与其中（见图3）。姿势性震颤在SCA2、3、12、15（16）、27、29及其他几种亚型中常见。小脑病变是SCA中的常见特征，其与动作性震颤的关联进一步证实了小脑连接，尤其是CTC环路，在这类震颤中的作用。

在SCA12中，其表型与特发性震颤（ET）极为相似，神经影像学显示皮层和小脑萎缩明显，功能性神经影像学发现皮层和小脑代谢减低的模式。顺利获得对丘脑腹侧中间核（Vim）进行深部脑刺激（DBS）以调节CTC环路，已成功用于治疗SCA2、SCA6和SCA31等亚型中的震颤。此外，靶向CTC通路的磁共振引导聚焦超声（MRgFUS）技术改善了一名SCA12患者难治性上肢动作性震颤。Vim与小脑和运动皮层之间的连接有关，Vim-DBS和CTC-MRgFUS在SCA中的持续效果与所提出的震颤网络相一致。

另一个与震颤相关的网络是与下橄榄核（ION）相关的齿状核-红核-橄榄核环路。在SCA1、2和3等亚型中，已记录到下橄榄核的受累，因此该网络也可能参与SCA中的震颤活动。然而，现在缺乏直接将其与SCA中震颤关联的研究，因此这一观点仍属假设。有趣的是，一项涉及SCA3患者的齿状核DBS初步试验显示其对震颤有改善作用，但对共济失调无明显影响。这些关于SCA中震颤的潜在机制强调了小脑在其中所起的重要作用。

图３：脊髓小脑性共济失调（SCA）中震颤的病理生理机制：小脑，主要顺利获得小脑-丘脑-皮层（CTC）环路，在震颤中发挥关键作用。黑质-纹状体多巴胺能功能障碍与SCA中的帕金森综合征及静止性震颤相关。SCA中的肌张力障碍性震颤还可能涉及基底节-丘脑-皮层通路。其他可能与SCA震颤相关的通路包括双向的小脑-基底节连接，以及齿状核-红核-橄榄核环路。
 

在如SCA2和SCA3等亚型中可见伴随静止性震颤的帕金森综合征，神经影像学已显示这两种病变中存在纹状体多巴胺能功能障碍。此类患者的静止性震颤通常对左旋多巴有反应，这表明小脑和基底节均存在功能障碍，并与“调光器-开关”模型中的静止性震颤机制相呼应 [141]。然而，关于SCA12中多巴胺能功能障碍的报道存在矛盾，一项研究在静止性震颤存在的情况下仍观察到正常的多巴胺能功能，这提示该类震颤可能具有不同的机制。SCA12中常见肌张力障碍，静止性震颤可能具有肌张力障碍成分。小脑网络似乎是SCA12中包括静止性震颤在内的多种震颤表现的主要病理生理基础。

在SCA3、12、14、17、21、35和42等亚型中，可见肌张力障碍和肌张力障碍性震颤。除小脑外，基底节受累在多个SCA中也较为明显。有趣的是，在一例SCA35患者中，Vim深部脑刺激（DBS）并未持续改善其肌张力障碍性手震颤。而在一例SCA17患者中，双侧苍白球内侧核（GPi）DBS对肌张力障碍性肢体震颤的改善效果显著。GPi刺激对一例SCA14患者的肌张力障碍性震颤也有部分疗效。这些发现提示小脑与基底节环路均有参与，符合肌张力障碍性震颤中所提出的网络级别假说，即涉及CTC环路与基底节-丘脑-皮层通路的广泛网络。当前研究强调小脑在肌张力障碍和肌张力障碍性震颤中的作用，且近期也有研究提出小脑与基底节之间存在直接的双向连接。在此背景下，SCA12成为一个有趣的例证，尽管肌张力障碍性震颤常见，但尾状核和壳核的萎缩尚未被证实，这进一步支持小脑及其连接在肌张力障碍性震颤中的关键作用。

因此，SCA为研究小脑功能障碍对震颤影响给予了独特机会。尽管其他结构如基底节可能也有参与，小脑仍似乎是SCA中姿势性震颤、静止性震颤和肌张力障碍性震颤的核心基础。要对SCA中的震颤进行明确分类和机制定义，仍需大规模的现象学及病理生理研究。

bbin宝盈基因脊髓小脑萎缩基因检测所检测的基因列表

本表所列的基因只是部分基因，每一个基因会有多个位点，在本表中，bbin宝盈基因只列出一个位点做为代表。